PK-def(피루베이트 키나아제 결핍증, Pyruvate Kinase Deficiency)는 싱가푸라, 뱅갈, 아비시니안 등에서 나타날 수 있는 유전병입니다. 피루베이트 키나아제는 적혈구의 에너지 대사과정에서 필요한 효소 물질로, 이 효소가 부족하게 되면 적혈구의 수명이 줄고 숫자가 감소하게 되는데, 이는 용혈성 빈혈로 이어질 수 있습니다.

PK-def는 상염색체의 동형접합에 의해서 발현됩니다. 쌍으로 이루어진 상염색체는 한쪽은 부계, 한쪽은 모계를 통해서 받게 되는데, PK-def의 경우 앞서 설명한 것과 같이 동형접합, 즉 상염색체 양쪽 모두에 문제가 있는 경우에만 발현이 되기 때문에 어느 한 쪽이 문제가 있더라도 다른 한 쪽이 문제가 없다면 발현되지 않습니다. 단, 한 쪽 염색체에만 문제가 있어 발현하지 않더라도 문제가 있는 유전자가 후대로 유전될 수 있기 때문에 브리딩시 주의가 필요합니다.

K/K : 한쌍의 유전자 모두에 이상이 있는 경우로, PK-def가 이미 발현되었거나 향후 발현 될 가능성이 높습니다.(Affected)

N/K : 한쪽 유전자에만 이상이 있는 경우로 PK-def 유전자를 보유하지만 앞서 설명드린것과 같이 PK-def는 동형접합에 의해서만 발현되기 때문에 고양이에게서 문제가 발생하지 않습니다.(Carrier)

N/N : 한쌍의 유전자 모두 이상이 없는 경우로 PK-def로부터 안전합니다.(Normal)